Еще до появления на свет…
Рождение ребенка в паре естественно. И так же естественно желание родителей, чтобы малыш был счастливым и здоровым. Только порой индивидуальные особенности, функциональные нарушения, патологические и неизвестные/малоизученные состояния могут препятствовать либо зачатию, либо формированию здорового плода и в последующем – появлению здорового ребенка.Современные научные знания и технический прогресс дали возможность спрогнозировать с определенной долей вероятности зачатие ребенка с конкретной патологией, возможность ее лечения внутриутробно либо после рождения. И в этом, помимо других специалистов, помогают пластические и реконструктивные хирурги.
Статистика ВОЗ говорит о том, что врожденные пороки развития становятся все более распространенной причиной ухода из жизни малышей в возрасте от 1 месяца до 5 лет. Девять из десяти детей, родившихся с серьезными врожденными заболеваниями, проживают в странах с низким и средним уровнем дохода. Наиболее распространенными тяжелыми врожденными
заболеваниями являются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Врожденные пороки развития (ВПР) – это структурные или функциональные аномалии, которые возникают во время внутриутробного периода формирования плода и могут быть выявлены во
время беременности, при рождении или же обнаружены только в младенчестве (например, дефекты слуха).
Нет четко определенной причины возникновения ВПР. Их множество, нередко это комбинация факторов:
Генетические
Меньшая часть ВПР обусловлена генетически, то есть хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна, или трисомия 21) или дефектами одного гена (например, муковисцидоз). Близкородственные браки (когда родители связаны кровными узами) также увеличивают распространенность редких врожденных генетических заболеваний и почти вдвое увеличивают риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.
Социально-экономические и демографические факторы
Низкий доход может быть косвенным фактором врожденных нарушений, с более высокой частотой среди семей из стран с ограниченными ресурсами. По оценкам, около 94% тяжелых врожденных нарушений происходят в странах с низким и средним уровнем дохода. Безусловно, фактор этот косвенный, более высокий риск связан с возможным отсутствием доступа
к достаточно питательным продуктам у беременных женщин, повышенным воздействием неблагоприятных агентов, таких как инфекция, никотин и алкоголь, или затрудненной доступностью медицинского обслуживания, тем более адекватного скрининга. Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода. Более поздний увеличивает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
Факторы окружающей среды, в том числе инфекции
Другие причины возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, дефицит питательных веществ у матери
в силу географических особенностей проживания (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (материнский диабет), алкоголь или некоторые лекарственные препараты (фенитоин).
Неизвестные причины
Хотя предполагается наличие сложных генетических и экологических взаимодействий, большинство врожденных нарушений имеют неизвестные причины. Это касается таких патологий,
как врожденные пороки сердца, расщелина губы или неба, косолапость и др. Статистика ВОЗ говорит о том, что врожденные пороки развития становятся все более распространенной причиной ухода из жизни малышей в возрасте от 1 месяца до 5 лет. Девять из десяти детей, родившихся с серьезными врожденными заболеваниями, проживают в странах с низким и средним уровнем дохода. Наиболее распространенными тяжелыми врожденными заболеваниями являются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Что можно сделать?
Лечение, уход и реабилитация детей с ВПР – мероприятия высокозатратные. И приоритетныезадачи здравоохранения в мире – это развитие и усовершенствование методов диагностики, профилактики и коррекции ВПР у детей.Некоторые ВПР можно лечить с помощью хирургических вмешательств. Часто вклад в снижение смертности и заболеваемости хирургического лечения ВПР недооценивается. Хирургическая
помощь с хорошим последующим уходом помогает снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например, врожденная косолапость,
а также расщелина губы/неба), связанную со структурными врожденными нарушениями. Пластические хирурги, учитывая их междисциплинарность, привлекаются для восстановления функции и внешнего вида множества врожденных аномалий, обусловленных патологией гена.
Например:
- аномалии развития кистей рук, стоп, избыточное или недостаточное количество пальцев;
- аномалии развития головы и лица (расщелина губы, врожденный блефарофимоз, стеноз
- грушевидного отверстия носа, пороки развития ушей, челюстно-лицевые дисплазии,
- краниосиностоз, дисплазия орбиты);
- различные деформации грудной клетки;
- пороки развития конечностей.
обусловлено их ростом и развитием.
Есть отдельный вид хирургической помощи – внутриутробные, или фетальные, операции. Они проводятся открытым или эндоскопическим доступом и выполняются для лечения еще более
серьезных аномалий (к примеру, дефектов развития жизненно важных органов) для повышения шанса ребенка родиться или здоровым, или с меньшим числом отклонений, чем если бы коррекцию начали только после рождения.
Рекомендации по профилактике ВПР в настоящее время выглядят так:
- обеспечение девочкам-подросткам и матерям здорового питания, а также поддержание здорового веса;- обеспечение адекватного поступления с пищей витаминов и минеральных веществ, особенно
фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
- информирование о вреде алкоголя и табака и пропаганда здорового образа жизни;
- избегание поездок беременных (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где
наблюдаются вспышки инфекций, способных вызвать врожденные нарушения;
- снижение или исключение воздействия опасных веществ окружающей среды (тяжелые металлы
или пестициды) во время беременности;
- контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса,
диеты и инсулинотерапии при необходимости;
- обеспечение того, чтобы воздействие на беременных женщин лекарственных препаратов или
медицинского облучения (например, рентгеновских лучей) было оправданным и основывалось на
тщательном анализе риска и пользы для здоровья;
- вакцинация, особенно против вируса краснухи, детей и женщин;
- повышение и укрепление образования медицинского персонала и других лиц, участвующих
в содействии профилактике врожденных заболеваний;
- скрининг на инфекции, особенно на краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса
о лечении.
Неоценимую роль играет и диагностика, в частности различные виды скринингов
Преконцепционный генетический скрининг – исследование, которое проводят на этапе планирования беременности. Это обследование будущих родителей на носительство распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний. Именно при таком наследовании носители не имеют явных признаков болезни. Риск появления малыша с патологией в семье двух носителей генетических аберраций в одном и том же гене высок и для каждой беременности составляет 25%. Если такое носительство обнаружено у обоих, возможно применение различных репродуктивных технологий для снижения риска рождения больного ребенка.Пренатальный скрининг предназначен для исследования уже развивающегося плода. Он включает в себя: УЗИ плода, кардиотокографию, оценку биофизической активности плода – так
называемый биофизический профиль, доплерографию, генетическое консультирование, инвазивные диагностические процедуры (амниоскопию, биопсию хориона, кордоцентез), а также определение концентрации основных гормонов и белковых факторов беременности: эстрогенов,плацентарного лактогена, хорионического гонадотропина, α-фетопротеина и др.
Конечно же, УЗИ плода на данный момент считается самым распространенным, неинвазивным, экономичным и информативным методом пренатальной диагностики ВПР. Это исследование позволяет выявить многие, но, к сожалению, далеко не все патологии уже на ранних стадиях беременности. График проведения скрининговых УЗИ определен в сроки 10–14, 20–24 и 32 недель беременности. Поздние обследования нужны, потому что некоторые пороки становятся доступными для подтверждения лишь в II или даже III триместре беременности.
